Tumore al seno: eredità, genetica e test da fare

Il tumore al seno è tra i più comuni e pericolosi per le donne se non si agisce con la giusta prevenzione. Una delle domande che si fanno più spesso però le donne in riferimento a questa problematica è se il tumore al seno abbia o meno una componente ereditaria.

Capire chi è più predisposto, quando un tumore è legato alla genetica e quali azioni intraprendere in caso di rischio genetico è molto importante per riuscire a fare il possibile nel campo della prevenzione.

Infatti, bisogna ricordare come la prevenzione e la scoperta del tumore nelle prime fasi sia uno dei fattori che permette di contrastarlo nel migliore dei modi.

Rispondiamo, dunque, ad alcune delle domande più comuni su tumore al seno e prevenzione.

Il tumore al seno è ereditario?

Non tutti i tumori al seno sono ereditari, infatti, si stima che circa il 5-10% dei casi sia legato a mutazioni genetiche trasmesse dai genitori.

Queste mutazioni però possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare la malattia nel corso della vita.

Tuttavia, la maggior parte dei tumori al seno è sporadica, cioè non legata a una predisposizione genetica specifica.

In ogni caso, se una nonna o una madre hanno avuto un tumore al seno, è possibile che ci sia una predisposizione ereditaria. Questo però non significa necessariamente che si svilupperà la malattia, ma indica un rischio più elevato rispetto alla popolazione generale.

In questi casi, è consigliabile effettuare controlli regolari, come mammografie, ecografie e una visita senologica a Roma, per monitorare la situazione.

Chi è più predisposto?

Esistono diversi fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare un tumore al seno, tra cui:

• Età: il rischio aumenta con l’età, soprattutto dopo i 50 anni.
• Avere parenti di primo grado (madre, sorella o figlia) o di secondo grado (nonna o zia) con diagnosi di tumore al seno o alle ovaie aumenta il rischio.
• Mutazioni genetiche: le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono le più note per il loro impatto sulla predisposizione.
• Storia personale: avere già avuto un tumore al seno aumenta il rischio di svilupparne un altro.

Sulla base di questi fattori è importante fare molta attenzione nel campo della prevenzione iniziando a fare visite di controllo anche prima dei 50 anni. Nel dettaglio, è possibile prenotare le visite in centri appositi, ad esempio puoi prenotare una visita senologica Roma, presso i centri diagnostici che offrono questo servizio ginecologico.

Quando è genetico?

Un tumore al seno si definisce genetico quando è associato a mutazioni ereditarie nei geni che controllano la crescita e la riparazione cellulare.

Le mutazioni più note sono quelle nei geni BRCA1 e BRCA2, che possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore al seno fino al 70% nel corso della vita.

È importante considerare il rischio genetico quando ci sono più casi di tumore al seno o alle ovaie nella famiglia, soprattutto se diagnosticati in giovane età (prima dei 50 anni).

Quando fare un test genetico?

Un test genetico per individuare mutazioni nei geni come il BRCA1 e BRCA2 può essere utile in alcune situazioni:

• Presenza di una forte storia familiare di tumore al seno o alle ovaie.
• Diagnosi di tumore al seno in età giovane (prima dei 50 anni).
• Casi di tumore bilaterale al seno o tumore al seno e alle ovaie nella stessa persona.
• Origine etnica con maggiore prevalenza di mutazioni BRCA (ad esempio, gli ebrei ashkenaziti).

Questo test deve essere eseguito su consiglio di un genetista o di uno specialista e richiede un’adeguata consulenza per interpretare i risultati.

Cosa vuol dire BRCA1?

Il gene BRCA1 è uno dei due principali geni (insieme a BRCA2) associati alla predisposizione ereditaria al tumore al seno e alle ovaie. La sigla BRCA sta per “BReast CAncer gene”, ossia “gene del cancro al seno”. Quando il gene presenta una mutazione, le sue normali funzioni di riparazione del DNA sono compromesse, aumentando così il rischio di sviluppare tumori.

Cosa fare in caso di BRCA positivo?

Un risultato positivo al test BRCA indica un rischio maggiore di sviluppare tumori al seno e alle ovaie, ma non equivale a una diagnosi.

In questi casi si consigli di fare controlli regolari e di mantenere uno stile di vita sano, mantenendo un peso sano e facendo attività fisica. Inoltre, bisogna ridurre l’assunzione di alcol, evitare di mangiare troppi alimenti processati ed evitare comportamenti dannosi per il proprio fisico come il fumo.

Il tumore al seno anche se ha un’incidenza maggiore sulla salute delle donne, rispetto ad altri, è anche tra i più trattabili soprattutto se si agisce prontamente attraverso la prevenzione e la diagnosi precoce.